A história de Fernandinho, um garoto brasileiro de 1 ano e 10 meses, é um testemunho comovente do poder da medicina moderna e da esperança que ela pode trazer. Diagnosticado com uma forma rara de surdez genética, o menino teve a oportunidade de ouvir pela primeira vez após receber uma terapia gênica inovadora nos Estados Unidos, tornando-se o terceiro paciente no mundo a se beneficiar desse tratamento.
Os sinais de que algo não estava certo começaram quando Fernandinho tinha apenas seis meses. Seus pais notaram que ele não reagia a sons comuns, como barulhos altos ou até mesmo o chamado dos pais. Após exames, a confirmação: uma surdez severa provocada por uma mutação no gene OTOF, responsável pela produção de uma proteína essencial para a audição.
Embora existam opções como o implante coclear, que pode ajudar na audição, os especialistas alertam que ele não proporciona uma experiência auditiva natural. “É uma tecnologia incrível, mas o som é diferente do que ouvimos normalmente”, explica um dos médicos que acompanha o caso.
A nova terapia gênica surge como uma alternativa promissora, com estudos apontando que cerca de 80% dos pacientes tratados apresentam melhora significativa na audição. Contudo, a urgência era clara: Fernandinho precisava receber o tratamento antes de completar 2 anos para minimizar qualquer atraso no desenvolvimento da fala.
Com quase 1 ano e 8 meses, Fernandinho e sua família viajaram para San Diego, onde foram atendidos pela médica brasileira Daniela Carvalho, uma das responsáveis pelos estudos que levaram à aprovação do tratamento. A cirurgia, que dura em torno de três horas, envolve a aplicação direta do material genético na cóclea, permitindo que o corpo comece a produzir a proteína que faltava.
A resposta do pequeno foi rápida e emocionante. No décimo primeiro dia após a cirurgia, ele reagiu ao som de uma palma; no décimo sexto, reconheceu a voz da mãe. “É como se ele estivesse nascendo novamente”, disse a mãe, visivelmente emocionada. Antes do tratamento, Fernandinho não conseguia ouvir sons de 90 decibéis, mas agora responde a volumes muito mais baixos, como sussurros.
Atualmente, Fernandinho já se envolve nas histórias contadas por seus pais e responde a diversos sons do dia a dia. A família sonha com o dia em que ele poderá entender cada palavra que ouve. “Um dia ele vai ouvir a história toda. Estamos escrevendo essa narrativa para ele”, afirmam os pais.
Embora o tratamento ainda não esteja disponível no Brasil e precise passar pela aprovação da Anvisa, a expectativa é que esse avanço abra portas para novas terapias gênicas voltadas a diferentes tipos de surdez hereditária. “Eu quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo”, finaliza a mãe, com a esperança renovada.
